리씨증후군은 어떤 희귀병인가? 김병춘, 아들 희귀병 투병 고백

MBC 에브리원 ‘비디오스타’를 아무 생각없이 보고 있다가 김병춘의 아들의 희귀병을 들었어요. 리씨증후군이라고 하네요. 에러브리원에 출연한 김병춘이 출연해 아들 온이 군이 희귀병을 앓고 있다고 밝혔지요.

김병춘은 “아이가 희소질환이 있다. 아직도 기저귀를 착용하고 걷지를 못한다. 휠체어 생활을 한다”라며 “기저질환이 있는 아이들은 면역력이 약해서 코로나19를 더 조심해야 한다”라고 설명했어요.  

김병춘의 아들 온이는 희귀병이 바로 리씨증후군이라고합니다. 리씨증후군은 유전적 결함으로 발달이 지연되는 퇴행성 질환으로 현재로서는 치료법이 없다고 해요. 

 

1951년 리 박사에 의해 처음 알려진 리씨증후군은 유전질환의 하나로 중추신경계의 변성이 특징적이라고 하네요. 일반적으로 생후 3~12개월에 발병하며, 수유 능력 저하, 목 가누기 소실, 구토, 보챔, 발달장애 등의 증상이 나타난다고 해요. 그러다가 점차 질환이 진행되면 근육에 힘이 없어져 호흡기와 심장 기능의 상실이 발생하기도 하며, 시신경에 영향을 주어 시력 감퇴, 안구진탕증 등의 증상이 나타는 경우도 있다고 합니다. 그리고 질환자의 대부분은 2~3세경 사망하는 것으로 알려져 있어요.

안타깝게도 가장 큰 문제는 현재 리씨증후군을 완치할 방법이 없다는 것. 그래서 질환의 진행경과를 잘 살피고 증상에 따른 치료만 시행하고 있다.

김병춘은 비디오스타에서 “아이가 다행히 매우 밝다. 건강하고 벽을 잡고 일어서려고도 한다. 호기심도 많다”라고 전해 아들에 대한 사랑을 나타냈어요.

그런데 정확히 리씨증후군이 뭔지 알고 싶어서 조금 자세히 알아보았습니다.

그런데 김병춘씨가 정말 대단하네요. 치료법도 없고 또한 생존확율이 정말 낮은 질병이더라구요. 이런 유전병들도 빨리 치료법이 개발되었으면 좋겠어요. 

 

리씨 증후군 이게 뭔가요??

리씨 증후군은 1951년 Dr. Leigh에 의해 처음으로 알려진 유전질환입니다. 중추신경계(뇌, 척수, 시신경 등)의 변성이 특징이죠. 리씨증후군은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 에너지 생산과정의 이상이 생겨 발생하는 신경변성질환이라고 합니다. 

리씨증후군은 Leigh에 의해 처음 이름지어진 아급성 괴사성 뇌척수염(Subacute necrotizing encephalomyelopathy)으로 생후 3~12개월에 발병하여 질환의 속도가 빠릅니다. 진단받은 환자의 75%는 호흡곤란, 심장기능상실로 2세~3세에 사망을 하게 된다고 하네요. 드문 경우에서는 학령기 또는 성인기에 증상이 발현되기도 하며, 이 경우에는 전형적인 유형보다 질환의 속도가 느리게 진행되니다. 

리씨증후군 원인은?

리씨증후군은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 유전되는 질환 중에 하나입니다. 그래서  다양한 조직에서 사립체의 형태나 생화학적인 변화가 원인이 되어 여러 가지 증상들이 나타납니다.

 

리씨증후군 진단은 어떻게 해요?

리씨 증후군 진단은 여러 가지 임상증상을 종합한 결과와 혈액과 뇌척수액의 유산의 증가, CT or MRI 검사, 근육 생검, Respiratory chain enzyme studies, 분자유전학적인 검사로 진단을 진행합니다.

1996년 Rahman등이 규정한 진단 기준은 다음과 같아요. 물론 병원에 가셔서 진단을 받으셔야되지만, 

참고로 알고 계시는 것도 좋을 것 같아 정리해보았습니다.

1. 진행성 신경질환으로 운동과 지적인 발달지연이 있다.
2. 뇌간과 기저핵의 특징적인 증상이 있다.
3. 혈액과 뇌척수액에서의 유산의 증가가 있다.
4. 다음 중  1가지 또는 그 이상 포함되어야 합니다. 
   1) CT or MRI 의 Leigh disease의 특성
   2) 전형적인 신경병리학적인 변화
        - 기저핵, 시상, 뇌간, 치아핵, 시각신경의 괴저성 장애
        - 조직학적으로 스폰지형의 모양과 demyelination(말이집탈락), gliosis(신경아교증), 

          vascular proliferation(혈관증식)의 특성
   3) 가족의 영향을 받은 신경병리학적 특징 

 

리씨증후군 임상증상은?

리씨증후군은 진행성 신경변성질환으로 처음 나타나는 증상은 성장장애와 구토로 대부분의 환아에서 처음으로 발견되는 증상은 수유(젖 빨기) 능력 저하, 목가누기의 소실이며, 구토, 보챔, 계속되는 울음, 간질, 발작, 발달장애 등이 동반될 수 있어요. 증상이 더욱 진행되면 전체적으로 근육의 힘이 없고, 근력의 손실, 유산증의 소견 등을 보이며 유산증은 호흡기와 신장 기능의 장애를 유발합니다. 또한 심장의 문제점이 나타날 수 있다고 합니다.

그리고 시신경에 영향을 주어 시력 감퇴, 안구진탕증, 안근마비 등의 증상이 나타날 수 있어요. 많은 환자의 경우 리씨증후군 환자들은 2~3세경 호흡곤란이나 심장기능상실로 인해 사망하게 된다고 합니다.